A Novel CRYBB2 Splicing Mutation Is Associated With Lens Extracellular Matrix Remodeling and Vascular Alterations in Congenital Cataract.
Investigative ophthalmology & visual science۲۰۲۶نمایه شده در PubMed
Xing Wei, Jing Wang, Yanyun Wang, Cong Zhou, Zhaoyi Chen, Shanling Liu, Huaqin Sun, Bin Zhou, Lin Zhang
چکیده
We identify the genetic cause of autosomal dominant congenital cataract in a large family and define how a CRYBB2 splice-site variant perturbs lens development and associated ocular phenotypes. Whole-exome sequencing and Sanger sequencing were used for variant identification and segregation.…
این فهرست به صورت خودکار از پایگاه های علمی گردآوری شده و محتوای مقالات توسط بیمارستان بررسی یا تایید نشده است. این بخش برای پزشکان و دانشجویان چشم پزشکی تهیه شده است و جایگزین مشاوره پزشکی نیست.
A Novel CRYBB2 Splicing Mutation Is Associated With Lens Extracellular Matrix Remodeling and Vascular Alterations in Congenital Cataract. | بیمارستان چشم پزشکی نور البرز