Acta ophthalmologica۲۰۲۵مطالعه مشاهده ای۳ استنادنمایه شده در PubMed
Kathrine Olaussen Eriksen, Jon Roger Eidet, Ulrika Kjellström, Jacopo Baldesi, Ragnheidur Bragadóttir, Leonardo Colombo, Josephine Prener Holtan
چکیده
To characterise the baseline clinical features and genotypes of adults with pre-mRNA processing factor 31 (PRPF31)-associated retinal dystrophy (RD) enrolled in a prospective, multicentre 4-year natural history study, and to explore correlations between selected baseline parameters. Thirty-one…
متن کامل چکیده در سایت ناشر در دسترس است.
DOI: 10.1111/aos.70005