Clinical and Structural Characterization of a Novel TGFBI Mutation Linked to a Lattice Corneal Dystrophy Variant in a Greek Family. | بیمارستان چشم پزشکی نور البرز
ویژه پزشکان
Clinical and Structural Characterization of a Novel TGFBI Mutation Linked to a Lattice Corneal Dystrophy Variant in a Greek Family.
American journal of ophthalmology۲۰۲۵نمایه شده در PubMed
Margarita Zacharogianni, Nikos C Papandreou, Nikolaos M Marinakis, Faidon-Nikolaos Tilemis, Joanne Traeger-Synodinos, Sotiria Palioura
چکیده
To describe a novel pathogenic TGFBI variant identified in a Greek family and investigate its structural impact on the TGFBI protein, focusing on clinical significance and genotype-phenotype correlations. Single-family case-control study with computational structural analysis. Three generations of…
این فهرست به صورت خودکار از پایگاه های علمی گردآوری شده و محتوای مقالات توسط بیمارستان بررسی یا تایید نشده است. این بخش برای پزشکان و دانشجویان چشم پزشکی تهیه شده است و جایگزین مشاوره پزشکی نیست.