Histopathological and Clinical-Genetic Analysis of Corneal Specimens in Maroteaux-Lamy Syndrome.

چکیده

Maroteaux-Lamy syndrome (MPSVI) is a rare lysosomal storage disorder caused by an Arylsulfatase B ( ARSB ) deficiency, leading to dermatan sulfate and chondroitin-4-sulfate accumulation. It manifests various systemic clinical features. Enzyme Replacement Therapy with Galsulfase (Naglazyme) manages…

متن کامل چکیده در سایت ناشر در دسترس است.

موضوعات مرتبط

• ترومای چشم
• رتینوپاتی نارسی
• قرنیه
• چشم پزشکی کودکان