Predominance and clustering of splice-site variants in Koreans with IMPG2-associated retinopathy: implications for haploinsufficiency and loss of function as disease mechanisms. | بیمارستان چشم پزشکی نور البرز
ویژه پزشکان
Predominance and clustering of splice-site variants in Koreans with IMPG2-associated retinopathy: implications for haploinsufficiency and loss of function as disease mechanisms.
Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Ophthalmologie۲۰۲۶نمایه شده در PubMed
Seok Hyeon Song, Sohee Jeon, Hyewon Chung, Hyungwoo Lee, Yoon Jeon Kim, Hyeonju Ahn, Se Joon Woo, Kwangsic Joo
چکیده
To investigate the genetic and phenotypic spectrum of IMPG2-associated retinopathy in a Korean population. This retrospective multicenter study included patients with genetically confirmed IMPG2-associated retinopathy from four institutions in Korea. Comprehensive clinical features, including…
این فهرست به صورت خودکار از پایگاه های علمی گردآوری شده و محتوای مقالات توسط بیمارستان بررسی یا تایید نشده است. این بخش برای پزشکان و دانشجویان چشم پزشکی تهیه شده است و جایگزین مشاوره پزشکی نیست.