Rare TGFBI Mutation c.1553T>G p.(L518R) in Lattice Corneal Dystrophy: Comprehensive Clinical and Genetic Analysis in a Chinese Family. | بیمارستان چشم پزشکی نور البرز
ویژه پزشکان
Rare TGFBI Mutation c.1553T>G p.(L518R) in Lattice Corneal Dystrophy: Comprehensive Clinical and Genetic Analysis in a Chinese Family.
American journal of ophthalmology۲۰۲۵مطالعه مشاهده اینمایه شده در PubMed
Xinhan Cui, Lian Shu, Binghui Liu, Xiaochun Wang, Yue Li, Yuhong Chen, Yan Wang
چکیده
To provide a comprehensive clinical and genetic characterization of a rare variant lattice corneal dystrophy (LCD) from TGFBI mutation c.1553T>G p.(L518R) in a Chinese family. Retrospective observational case study. Six patients of a Chinese family with LCD-L518R underwent comprehensive ophthalmic…
این فهرست به صورت خودکار از پایگاه های علمی گردآوری شده و محتوای مقالات توسط بیمارستان بررسی یا تایید نشده است. این بخش برای پزشکان و دانشجویان چشم پزشکی تهیه شده است و جایگزین مشاوره پزشکی نیست.