The value of age of onset and family history as predictors of molecular diagnosis in a Swedish cohort of inherited retinal disease.

چکیده

This study aimed to characterize clinical and genetic findings in a Swedish cohort with inherited retinal disease (IRD), identify predictors for achieving a molecular diagnosis and evaluate the effects of increased genetic testing over time. Clinical and genetic data from 324 nonrelated IRD index…

متن کامل چکیده در سایت ناشر در دسترس است.

موضوعات مرتبط

• چشم پزشکی کودکان
• شبکیه
• هوش مصنوعی در چشم پزشکی